أنواع اضطراب تخثر الدم الوراثي

تخثر الدم الوراثي هو اضطراب يوجد عند الإنسان منذ الولادة ويسبب له مشاكل صحية طوال الحياة ، وعادة ما تساعد مكونات الدم مثل الصفائح الدموية والبلازما على تخثره في حالة وجود نزيف وهذا يحدث عن طريق تكثيف الدم ، ومع ذلك إذا تخثر الدم بدرجة كبيرة فإنه يؤدي لحالة تسمى فرط التخثر .

اضطراب تخثر الدم الوراثي

وقد أجريت العديد من الأبحاث لتحديد دور علم الوراثة في حدوث اضطرابات تخثر الدم ، ومع تقدم علم الوراثة أمكن فهم هذه الاضطرابات بشكل أفضل وتمييزها عن بعضها البعض .

وأشهر اضطرابات الدم الوراثية هي  العامل الخامس لايدن  Factor V Leiden  ، و طفرة بروتين  البروثرومبين والاضطرابات الأخرى الأقل شيوعًا هي نقص مضاد الثرومبين ونقص البروتين S و البروتين C .

طفرة  مضادات البروثيرومبين

هذا الخلل الوراثي يسبب فرط إنتاج بروتين تجلط الدم والمعروف باسم البروثرومبين ويسمى عادة العامل الثاني وهذا الاضطراب يسبب عادة جلطات في الأوردة .

وبروتين البروثرومين هو ضروري لتخثر الم الطبيعي في حالة الجروح لوقف النزيف ، ولكن الأطفال الذين يعانون من تلك الحالة تميل أجسادهم لإنتاج كمية كبيرة من هذا البروتين مما يجعل الجسم عرضة للجلطات الدموية .

وتزيد فرص إصابة الشخص الذي يعاني من هذا الاضطراب في الإصابة بالجلطات إذا كان مصاب بأي مرض مناعي ذاتي أخر ، كما أن تناول المصاب لعقاقير منع الحمل الفموية يزيد من احتمالات حدوث الجلطات لديه .

نقص مضاد الثرومبين

الثرومبين هو بروتين طبيعي يساعد في الوقاية من الجلطات ، ونقص هذا البروتين يسبب تكون جلطات دموية غير طبيعية في الجسم ، وعندما يتم تشخيص حالة شخص بهذا الاضطراب ، فإنه يتم علاجه بالطرق التالية :

استخدام مخففات الدم : وهي كافية لمنع الجلطات الدموية .

استخدام عوامل تحتوي على مضاد الثرومبين : وهذه المواد إما يتم تصنيعها أو استخلاصها من الدم الطبيعي .

ومع ذلك فإن هذا الاضطراب غير شائع .

العامل الخامس لايدن

هذا هو الاضطراب الأكثر شيوعًا ، وعادة ما يكون الطفل المصاب يحمل جين واحد مصاب وجين أخر سليم ، ونادرًا ما يكون الجينين معيبين لدى الطفل .

والعامل الخامس لايدن هو بروتين يساعد على تخثر الدم  ، ولكن عندما يكون الشخص مصاب بهذا الاضطراب ، فإن الجسم يفشل في استقلاب هذا البروتين مما ينتج عنه تخثر شديد في الدم .

ومع ذلك أظهرت الدراسات أن الطفل المصاب بهذا الاضطراب لا يصاب خلال سنوات الطفولة أو في مرحلة البلوغ ، ووجود أي أمراض مناعية أخرى يزيد من فرص تكون الجلطات ، وأيضًا حبوب منع الحمل تزيد من حدوث الجلطات بطريقة غير طبيعية .

نقص بروتين C ونقص بروتين S

هذا الشكل من الاضطرابات الوراثية غير شائع ، حيث تم العثور عليه في في أقل من 1% فقط من الأشخاص وتبدأ أعراضه في التطور خلال مرحلة البلوغ المبكر ويظل الشخص عرضة للإصابة بالجلطات الدموية طوال حياته ، حيث يعمل كلًا من بروتين C  وبروتين S معًا لمنع الجلطات في الجسم ، ونقص أيًا من هذين البروتين يؤدي لهذا الاضطراب ، وعادة ما يظهر هذا الاضطراب على الأشخاص بعد سن المراهقة .

الوسوم:

الوسوم المشابهة:

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *