تخثر الدم الوراثي هو اضطراب يوجد عند الإنسان منذ الولادة ويسبب له مشاكل صحية طوال الحياة ، وعادة ما تساعد مكونات الدم مثل الصفائح الدموية والبلازما على تخثره في حالة وجود نزيف وهذا يحدث عن طريق تكثيف الدم ، ومع ذلك إذا تخثر الدم بدرجة كبيرة فإنه يؤدي لحالة تسمى فرط التخثر .
محتويات
اضطراب تخثر الدم الوراثي
وقد أجريت العديد من الأبحاث لتحديد دور علم الوراثة في حدوث اضطرابات تخثر الدم ، ومع تقدم علم الوراثة أمكن فهم هذه الاضطرابات بشكل أفضل وتمييزها عن بعضها البعض .
وأشهر اضطرابات الدم الوراثية هي العامل الخامس لايدن Factor V Leiden ، و طفرة بروتين البروثرومبين والاضطرابات الأخرى الأقل شيوعًا هي نقص مضاد الثرومبين ونقص البروتين S و البروتين C .
طفرة مضادات البروثيرومبين
هذا الخلل الوراثي يسبب فرط إنتاج بروتين تجلط الدم والمعروف باسم البروثرومبين ويسمى عادة العامل الثاني وهذا الاضطراب يسبب عادة جلطات في الأوردة .
وبروتين البروثرومين هو ضروري لتخثر الم الطبيعي في حالة الجروح لوقف النزيف ، ولكن الأطفال الذين يعانون من تلك الحالة تميل أجسادهم لإنتاج كمية كبيرة من هذا البروتين مما يجعل الجسم عرضة للجلطات الدموية .
وتزيد فرص إصابة الشخص الذي يعاني من هذا الاضطراب في الإصابة بالجلطات إذا كان مصاب بأي مرض مناعي ذاتي أخر ، كما أن تناول المصاب لعقاقير منع الحمل الفموية يزيد من احتمالات حدوث الجلطات لديه .
نقص مضاد الثرومبين
الثرومبين هو بروتين طبيعي يساعد في الوقاية من الجلطات ، ونقص هذا البروتين يسبب تكون جلطات دموية غير طبيعية في الجسم ، وعندما يتم تشخيص حالة شخص بهذا الاضطراب ، فإنه يتم علاجه بالطرق التالية :
استخدام مخففات الدم : وهي كافية لمنع الجلطات الدموية .
استخدام عوامل تحتوي على مضاد الثرومبين : وهذه المواد إما يتم تصنيعها أو استخلاصها من الدم الطبيعي .
ومع ذلك فإن هذا الاضطراب غير شائع .
العامل الخامس لايدن
هذا هو الاضطراب الأكثر شيوعًا ، وعادة ما يكون الطفل المصاب يحمل جين واحد مصاب وجين أخر سليم ، ونادرًا ما يكون الجينين معيبين لدى الطفل .
والعامل الخامس لايدن هو بروتين يساعد على تخثر الدم ، ولكن عندما يكون الشخص مصاب بهذا الاضطراب ، فإن الجسم يفشل في استقلاب هذا البروتين مما ينتج عنه تخثر شديد في الدم .
ومع ذلك أظهرت الدراسات أن الطفل المصاب بهذا الاضطراب لا يصاب خلال سنوات الطفولة أو في مرحلة البلوغ ، ووجود أي أمراض مناعية أخرى يزيد من فرص تكون الجلطات ، وأيضًا حبوب منع الحمل تزيد من حدوث الجلطات بطريقة غير طبيعية .
نقص بروتين C ونقص بروتين S
هذا الشكل من الاضطرابات الوراثية غير شائع ، حيث تم العثور عليه في في أقل من 1% فقط من الأشخاص وتبدأ أعراضه في التطور خلال مرحلة البلوغ المبكر ويظل الشخص عرضة للإصابة بالجلطات الدموية طوال حياته ، حيث يعمل كلًا من بروتين C وبروتين S معًا لمنع الجلطات في الجسم ، ونقص أيًا من هذين البروتين يؤدي لهذا الاضطراب ، وعادة ما يظهر هذا الاضطراب على الأشخاص بعد سن المراهقة .
