إن النيتروجين ضروري لأجسامنا مثل الأكسجين تمامًا ، فأجسامنا تحتاج للنيتروجين لتشكيل الأمونيا المطلوبة لمختلف وظائف الجسم ، ولكن عندما لا تتمكن أجسامنا من استهلاك النيتروجين بشكل صحيح وتخزنه بدلًا من ذلك في مجرى الدم ، فينتج عن ذلك حالة تسمى citrullinemia أو وجود السيترولين في الدم ، وهذه الحالة قد تؤثر على كثير من الأطفال حديثي الولادة .
محتويات
ما هو السيترولين في الدم ؟
إن وجود السيترولين في الدم يعتبر حالة وراثية ، حيث يكون الجين المسئول عن استقلاب الأمونيا مفقود ، وهذا يؤي إلى تخزين الأمونيا الزائدة في مجرى الدم ، مما يؤثر تأثيرًا مباشرًا على الجهاز العصبي ، ويؤدي لظهور أعراض مثل ضعف العضلات والنوبات المرضية وتورم الدماغ .
وهناك نوعان من تلك الحالة أحدهما النوع الشائع والآخر شكل أخف ، وتظهر علامات المرض على الأطفال بعد عدة أيام من الولادة عندما تكون الأمونيا الزائدة قد بدأت في الترسب في مجرى الدم .
أما الشكل الأخف فقد يظهر في وقت لاحق من مرحلة الطفولة ، وعادة ما تتفاقم الحالة بعد فترات الصيام الطويلة أو أثناء العدوى أو المرض .
ما هي أسباب تلك الحالة
إن الإنزيم المسؤول عن تخليق الأمونيا في أجسامنا هو جين ASS1 ، وقد تؤدي الطفرة في هذا الجين إلى اضطراب دورة اليوريا في أجسامنا وتمنعه من معالجة النيتروجين بفعالية ، وعندما يكون هناك كمية زائدة من النيتروجين في الجسم ، فإنه يحولها إلى الأمونيا ويتم تخزينها في مجرى الدم .
وعندما تزيد الأمونيا في مجرى الدم فإنها تهاجم الجهاز العصبي مباشرة ، فلا تعمل الأعصاب بشكل صحيح مما يؤدي إلى حدوث ترنح ونوبات ، كما أن لها تأثير سلبي على الدماغ والأعضاء الهامة الأخرى في جسم الإنسان ، لذلك فإن العلاج في الوقت المناسب ضروري للغاية .
ما هي أعراض وجود السيترولين في الدم ؟
غالبًا ما تظهر أعراض تلك الحالة عند الأطفال بعد عدة أيام من الولادة ، لذلك من المهم ملاحظة وجود العلامات التالية على الطفل :
- النعاس والخمول
- التقيؤ
- عدم وجود الشهية
وإذا لم تتم معالجة مستويات الأمونيا في الوقت المناسب ، فإن الأعراض تتطور إلى :
- النوبات
- تورم المخ
- مشاكل في التنفس
- نقص التوتر العضلي
- تضخم الكبد
كيف يتم تشخيص الحالة ؟
هذه الحالة من الحالات النادرة جدًا والتي قد تصيب 1 من بين 250000 طفل حديث الولادة ، وقد يكون التشخيص المبكر مسألة حياة أو موت للرضيع ، لأن الحالة تزداد سوءًا مع تراكم الأمونيا في الدم .
وقد يسهل تشخيص الحالة إذا كان أحد الوالدين له تاريخ عائلي من الإصابة بها ، وعند ظهور الأعراض الأولية قد يوصي الأطباء بعمل مطياف الكتلة الترادفية ، لتحديد مستوى الأمونيا في العضلات ، ويمكن أن يؤدي تحليل الدم أو البول للأحماض الأمينية إلى تأكيد الحالة عند وجود كميات غير طبيعية من الأمونيا الموجودة في عينات الدم والبول .
ما هي خيارات العلاج المتاحة للأطفال المصابين بالحالة ؟
على الرغم من أن تلك الحالة وراثية ، ولكنها يمكن أن تعالج ، ومن خيارات العلاج :
الأدوية التي تساعد في منع تراكم الأمونيا في الدم .
كما يوصى بتناول نظام غذائي منخفض البروتين ، حيث أن النظام عالي البروتين يؤدي لزيادة مستويات الأمونيا في الدم .
في الحالات التي يتم فيها تشخيص الحالة في وقت متأخر ويظهر الرضيع علامات على خلل وظيفي في الجهاز العصبي ، يمكن إدخال الرضيع على الفور إلى المستشفى ، حيث يتم إعطاؤه الأرجنين عن طريق الفم لخفض مستويات الأمونيا في دمه .
وفي بعض الحالات تستلزم عمل غسيل كلى لتحقيق استقرار مستويات الأمونيا في الدم والكليتين .
كما يخضع بعض الأطفال المصابين بتلك الحالة لعمليات زرع كبد ، لأن الإنزيم الذي يستخدم لتحطيم الأمونيا موجود في الكبد .
كما أن المريض قد يحتاج إلى العلاج مدى الحياة ، كما يخضع لقيود غذائية وفحوصات دم طوال حياته .حياته .
