متلازمة عين القط وتعرف أيضًا باسم Schmid-Fraccaro syndrome وهي حالة نادرة وتعتبر نوع من الاضطرابات الوراثية التي تنتج عن وجود خلل في الكروموسومات الخاصة بالعينين والأذنين والكلى والقلب ، فعادة ما يتواجد الكروموسوم 22 مرتين في جسم الإنسان ، ولكن الأشخاص المصابين بمتلازمة عين القطة يكون لديهم كروموسوم 22 ثلاثة أو أربعة مرات ، وتم تسمية هذه المتلازمة بهذا الاسم لأن الأشخاص المصابين بها يكون لديهم ثقب في قزحية العين مما يجعل عيونهم تشبه عيون القط .
وهذه الحالة تحدث فقط لشخص واحد من بين 75 ألف شخص ، وفي بعض الحالات لا ترتبط بالوراثة ، وهي تسبب خلل في العين يسمى كولومبيا أو الثلامة وهو الذي يسبب وجود ثقب في القزحية ، وتختلف أعراض هذه المتلازمة من شخص لأخر فبعض الأشخاص تظهر لديهم أعراض خفيفة وبعضهم لا يعاني من أي أعراض على الإطلاق وآخرون يعانون من أعراض شديدة .
محتويات
أعراض متلازمة عين القط
هذا الاضطراب يمكن أن يؤثر على الرجال والنساء على حد سواء وتشمل أعراضها :
- وجود حفر أو علامات على الجلد أمام الأذنين .
- وجود مشاكل في المسالك البولية .
- الرتق الشرجي .
- فقدان السمع .
- يكون شكل الأذن غير عادي .
- وجود مشاكل خلقية في القلب .
- وجود تباعد كبير بين العينين .
- تأخر النمو أو التأخر العقلي .
- وجود شق في الشفة .
- حول العينين .
- وجود تشوهات في الهيكل العظمي .
- القزحية الصفراء .
- وجود تشوهات في الجهاز التنفس .
وقد تظهر بعض الأعراض منذ ولادة الطفل منها :
اليرقان أو وجود مشاكل في الرؤية أو السمع أو مشاكل في الكلى .
أسباب متلازمة عين القط
هذه الحالة تحدث نتيجة وجود خلل في الكروموسوم 22 ، والسبب الرئيسي لهذا الخلل غير واضح حتى الآن ، ولكنه قد يحدث بسبب وجود خلل في انقسام الخلايا في الوالدين .
تشخيص متلازمة عين القط
عادة ما يستطيع الطبيب اكتشاف إصابة الجنين بمتلازمة عين القط من خلال فحص الموجات فوق الصوتية وقد يطلب الطبيب عمل اختبارات للتأكد من الحالة منها
بذل السلي
إذا أكتشف الطبيب من خلال فحص الموجات فوق الصوتية إصابة الجنين بمتلازمة عين القط ، فقد يطلب من الأم عمل اختبار بذل السلي من خلال استخراج عينة من السائل الأمينوسي وتحليلها .
الاختبارات الجينية
قد يحتاج الطبيب لأخذ عينة من المشيمة يتم سحبها عبر المهبل أو من خلال عمل فتحة في البطن ، ويتم تحليلها لاكتشاف وجود كروموسومات إضافية .
علاج متلازمة عين القط
هذه الحالة تحدث نتيجة خلل في الكروموسومات لذلك تعتبر اضطراب دائم لا يوجد لع علاج ، ومع ذلك يمكن علاج بعض هذه الحالة تبعًا لاختلاف شدة الأعراض ، ويشمل الفريق الطبي الخاص بعلاج أعراض متلازمة عين القط ، اختصاصي في الجهاز الهضمي وطبيب أطفال وجراح وأخصائي في أمراض القلب وأخصائي في أمراض العيون .
ويشمل العلاج عادة إصلاح الرتق الشرجي أو العيوب التناسلية وإصلاح عيوب الهيكل العظمي وبعض المشاكل الجسدية الأخرى مثل علاج هرمون النمو لذوي القامة القصيرة .
ولكن هناك بعض المضاعفات التي قد لا يمكن علاجها مثل مشاكل الصحة العقلية .
وهذه الحالة عادة لا تكون مهددة للحياة إلا في حالات قليلة جدًا ، حيث أنها في بعض الحالات تكون أعراضها قليلة جدًا أو غير واضحة ، لذلك ليس بالضرورة أن تقلل تلك المتلازمة من متوسط العمر المتوقع للمصاب بها .
