ماهي متلازمة داون ؟
متلازمة داون هي مجموعة من الصفات العقلية والجسدية والتي تحدث لدى الأطفال نتيجة لوجود مشكلة جينية تحدث قبل الولادة ، ويمتلك الأطفال المصابون بمتلازمة داون صفات معينة منها الوجه المسطح والرقبة القصيرة ، كما أن لديهم درجة من الإعاقة العقلية وهي تختلف من طفل لآخر ولكن في معظم الحالات تكون خفيفة إلى معتدلة .
وتعتبر متلازمة داون من الحالات التي تصاحب المصاب بها مدى الحياة ، ولكن قد ينمو الأطفال المصابون بهذه المتلازمة وتكون لهم حياة صحية وسعيدة إذا تلقوا الرعاية المناسبة والدعم .
ما هي أسباب متلازمة داون ؟
تحدث متلازمة داون نتيجة لوجود خلل في كروموسومات الطفل ، فعادة ما يمتلك الأشخاص العاديين 46 كروموسوم ، ولكن معظم المصابين بهذه المتلازمة يمتلكون 47 كروموسوم ، وفي بعض الحالات النادرة تحدث مشاكل أخرى في الكروموسومات وتسبب متلازمة داون ، ووجود كروموسومات إضافية أو غير طبيعية يؤدي إلى تغير الطريقة التي ينمو بها الدماغ والجسم .
أما السبب الدقيق لهذا الخلل فمازال مجهول من قبل الخبراء حتى الآن ،ولكن هناك بعض الحالات حيث توجد بعض العوامل التي تزيد من فرص إنجاب طفل مصاب بهذه المتلازمة ، وهذه العوامل تسمى عوامل الخطر .
تزيد احتمالات إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون في هذه الحالات :
إذا كان سن الأم كبير عند حدوث الحمل ، ويعتقد العلماء أن هذا الخطر يزيد إذا بلغت السيدة 35 عامًا وما فوق .
إذا كانت تمتلك أخ أو أخت مصاب بهذه المتلازمة .
إذا كانت تمتلك طفل آخر مصاب بهذه المتلازمة .
ولذلك إذا كان لديك طفل مصاب بمتلازمة داون وتخططين لإنجاب طفل ، فمن الأفضل أن تستشيري الطبيب أولًا حول الأسباب الوراثية .
ماهي أعراض متلازمة داون ؟
معظم الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون لديهم هذه الأعراض:
- يمتلكون ملامح وجه مميزة مثل الوجه المسطح والأذن الصغيرة وميلان شق العين و الفم الصغير .
- الأطراف القصيرة والرقبة القصيرة .
- انخفاض قوة العضلات وارتخاء المفاصل ، ولكن عادة ما تتحسن قوة العضلات عندما يكبر الطفل .
- انخفاض معدل الذكاء حيث يكون أقل من المتوسط .
- كما أن الأطفال المصابون بهذه المتلازمة عادة ما يولدون أيضًا بمشاكل في القلب والأمعاء والأذن أو بعض مشاكل التنفس ، وهذه المشاكل يمكن أن تؤدي إلى أعراض أخرى مثل التهابات الشعب الهوائية أو فقدان السمع ولكن هذه المشاكل يمكن علاجها .
كيف يتم تشخيص متلازمة داون ؟
في بعض الحالات يقترح الطبيب عمل فحوصات معينة للكشف عن متلازمة داون أثناء فترة الحمل وقد تتضمن هذه الفحوصات :
الاختبارات الكشفية : تتضمن عمل أشعة باستخدام الموجات فوق الصوتية أو اختبار الدم خلال الربع الأول أو الثاني من الحمل ، وهذه الاختبارات قد تساعد في الكشف عن إصابة الجنين بمتلازمة داون ولكنها في حالات أخرى قد تعطي نتائج إيجابية أو سلبية كاذبة .
الاختبارات التشخيصية : مثل أخذ عينات من المشيمة أو بزل السائل الأمنيوسي ، وهذه الفحوصات يمكن عملها إذا أظهرت الاختبارات الكشفية نتائج إيجابية أو إذا كانت الأم ضمن أحد الحالات التي تزيد لديهم احتمالات إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون والتي ذكرناها سابقًا .
وفي بعض الأطفال يقوم الطبيب بتشخيص الطفل المصاب بعد الولادة مباشرة ، حيث يظهر شكل الطفل والفحص البدني له الإصابة بالمرض ، وفي هذه الحالة يطلب الطبيب عمل اختبار دم للطفل ، وعادة ما تظهر نتائجه بعد حوالي من 2 إلى 3 أسابيع .
ما نوع الرعاية التي يحتاجها الطفل في هذه الحالة ؟
يجب أن يتم عمل اختبارات للطفل المصاب بعد الولادة أو تشخيص الحالة مباشرة ، حيث يتم عمل اختبارات للكشف عن وجود مشاكل صحية مثل مشاكل العين أو الأذن أو الغدة الدرقية ، وكلما تم اكتشاف هذه المشاكل مبكرًا كلما كانت إدارتها أفضل ، كما يجب على الأم زيارة الطبيب بشكل منتظم حتى يساعد الطفل على البقاء في صحة جيدة .
وسوف يقوم الطبيب بعمل خطة علاجية للطفل تلبي احتياجاته المتنامية ، فعلى سبيل المثال يحتاج معظم الأطفال المصابون بهذه الحالة إلى علاج النطق والعلاج الطبيعي ، وقد يحتاج البالغون المصابون بهذه المتلازمة إلى العلاج المهني لتعلم مهارات العمل وحتى يتعلموا كيف يعيشون بمفردهم.
ويوجد في كثير من المناطق العديد من المهنيين الذين قد يساعدوا الأم والطفل خلال حياته ، ولكن الأمر يعتمد على الأم بشكل كبير حتى ينجح الطفل في استكمال حياته .
